LaSiritide - #news #Italia 31/01/2026 - Sindrome di Kleefstra: dalle evidenze scientifiche ai diritti esigibili. Curare, includere, educare

Sindrome di Kleefstra: dalle evidenze scientifiche ai diritti esigibili. Curare, includere, educare

31/01/2026

Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani accoglie con profonda soddisfazione la pubblicazione delle prime linee guida cliniche internazionali sulla Sindrome di Kleefstra, un passaggio storico che supera i confini della medicina e interpella direttamente il mondo dell’educazione, della scuola e delle politiche dei diritti. Si tratta di una conquista scientifica di rilievo internazionale, ma anche di un segnale chiaro: la conoscenza, quando è strutturata e condivisa, diventa uno strumento di equità.
La notizia, diffusa il 22 gennaio 2026 dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, riguarda la pubblicazione delle linee guida ufficiali dedicate alla Sindrome di Kleefstra (KLEFS1), rara patologia monogenica del neurosviluppo causata dall’alterazione della funzione del gene EHMT1, caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico e da un impatto profondo e continuativo sulla vita delle persone interessate e delle loro famiglie.
Per anni, la scarsità di conoscenze sistematizzate e la loro dispersione a livello globale hanno generato disuguaglianze significative nell’accesso a cure basate su evidenze e centrate sulla persona. La costituzione del Consorzio Internazionale per le Linee Guida sulla KLEFS1 – che ha coinvolto 43 esperti clinici e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 Paesi – ha consentito di colmare questa lacuna, dando vita a un documento evidence-based che include 66 raccomandazioni specifiche, finalizzate a migliorare la qualità della presa in carico e a definire uno standard minimo internazionale di cura.
Le linee guida affrontano in modo integrato ambiti fondamentali dello sviluppo e del benessere: comunicazione, comportamento, disturbi dello spettro autistico, sonno, neurologia, epilessia, crescita, salute cardiaca, valutazione psichiatrica e supporto psicologico. Tuttavia, proprio la ricchezza e la profondità di questo impianto clinico rendono oggi evidente una ulteriore necessità non più rinviabile: l’elaborazione di linee guida specifiche per il contesto scolastico, differenziate per i vari gradi di istruzione.
La scuola, in tutte le sue articolazioni – dall’infanzia alla secondaria di secondo grado – è uno spazio decisivo di vita, di apprendimento e di costruzione dell’identità. Per gli alunni e le alunne con Sindrome di Kleefstra, essa rappresenta spesso il primo luogo in cui le difficoltà comunicative, cognitive, comportamentali e relazionali si intrecciano con le aspettative educative e sociali. In assenza di riferimenti chiari e condivisi, il rischio è che l’inclusione resti affidata alla buona volontà dei singoli, generando risposte disomogenee e nuove forme di esclusione silenziosa.
Come docenti di Diritti Umani, riteniamo che il diritto all’istruzione inclusiva non possa essere disgiunto dal diritto alla salute e al benessere. È necessario costruire linee guida educative che traducano le evidenze cliniche in pratiche didattiche, organizzative e relazionali adeguate: indicazioni su comunicazione aumentativa e alternativa, gestione dei comportamenti, adattamento degli ambienti di apprendimento, personalizzazione dei percorsi, continuità educativa nei passaggi di grado e collaborazione strutturata tra scuola, servizi sanitari e famiglie.
Il contributo dei professionisti italiani coinvolti nella redazione delle linee guida cliniche – presenti non solo come ricercatori, ma come figure che accompagnano quotidianamente ragazze e ragazzi con Sindrome di Kleefstra – dimostra quanto sia fecondo l’incontro tra sapere scientifico ed esperienza diretta. È proprio da questa alleanza che può nascere un modello educativo realmente inclusivo, capace di riconoscere la complessità senza ridurla a etichetta.
In un tempo storico ancora segnato dalle disuguaglianze amplificate dalla pandemia, l’estensione dell’approccio evidence-based anche al sistema scolastico rappresenta una sfida culturale e politica. Significa affermare che nessuna condizione rara può giustificare l’assenza di strumenti educativi adeguati e che l’inclusione non è un favore, ma un diritto esigibile.
Il Coordinamento Nazionale Docenti della disciplina dei Diritti Umani auspica che il percorso virtuoso avviato con le linee guida cliniche sulla Sindrome di Kleefstra possa proseguire con l’elaborazione di linee guida scolastiche nazionali e internazionali, capaci di sostenere docenti, dirigenti e comunità educanti nel costruire ambienti realmente accessibili e rispettosi della persona.
Perché quando la cura incontra l’educazione e l’educazione si fonda sui diritti, l’inclusione smette di essere uno slogan e diventa progetto condiviso di futuro.

prof. Romano Pesavento
presidente CNDDU

NEWS BREVI

1/12/2021 - Ultimo lotto Bradanica, domani alle 11.30 l’apertura al traffico
Come annunciato nei giorni scorsi verrà aperto domani, 2 dicembre, l’ultimo lotto “La Martella” della strada Statale “Bradanica”.
L’apertura al traffico è in programma alle ore 11.30 al km 135 lato La Martella.
Sarà presente l’assessore regionale alle Infrastrutture e Mobilità, Donatella Merra.

28/11/2021 - Poste Italiane: estesi orari apertura di tre uffici postali lucani
Poste Italiane comunica che a partire lunedì 29 novembre, gli Uffici Postali di Matera 5, Melfi e Moliterno saranno interessati da un potenziamento degli orari di apertura al pubblico.
In particolare, gli uffici postali di Melfi e Moliterno (PZ) saranno aperti dal lunedì al venerdì, dalle ore 8:20 – 19:05, il sabato dalle ore 8:20 alle 12:35. Matera 5 osserverà l’orario di apertura su 6 giorni lavorativi. Lun/ven 08:20 – 13:45, sabato 08:20 – 12:45.
Questi interventi confermano la vicinanza di Poste Italiane al territorio e alle sue comunità e la volontà di continuare a garantire un sostegno concreto all’intero territorio nazionale. Anche durante la pandemia, infatti, Poste Italiane ha assicurato con continuità l’erogazione dei servizi essenziali per andare incontro alle esigenze della clientela, tutelando sempre la salute dei propri lavoratori e dei cittadini.
L’Azienda coglie l’occasione per rinnovare l’invito ai cittadini a recarsi negli Uffici Postali nel rispetto delle norme sanitarie e di distanziamento vigenti, utilizzando, quando possibile, gli oltre 8.000 ATM Postamat disponibili su tutto il territorio nazionale e i canali di accesso da remoto ai servizi come le App “Ufficio Postale”, “BancoPosta”, “Postepay” e il sito www.poste.it.
15/11/2021 - Obbligo di catene o pneumatici da neve
E’ stata emessa questa mattina e trasmessa alla Prefettura ed a tutte le Forze dell’ordine, l’ordinanza firmata dal Dirigente dell’Ufficio Viabilità e Trasporti della Provincia, l’ing. Antonio Mancusi, con la quale si fa obbligo:“A tutti i conducenti di veicoli a motore, che dal 01 Dicembre 2021 fino al 31 Marzo 2022 transitano sulla rete viaria di competenza di questa Provincia di Potenza, di essere muniti di pneumatici invernali (da neve) conformi alle disposizioni della direttiva comunitaria 92/33 CEE recepita dal Decreto del Ministero delle Infrastrutture e dei Trasporti 30/03/1994 e s.m.i. o a quelle dei Regolamenti in materia, ovvero di avere a bordo catene o altri mezzi antisdrucciolevoli omologati ed idonei ad essere prontamente utilizzati, ove necessario, sui veicoli sopraindicati.

Tale obbligo ha validità, anche al di fuori del pericolo previsto in concomitanza al verificarsi di precipitazioni nevose o formazione di ghiaccio”.