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| Neuromed.Sindrome di RETT: il ruolo dello stress ossidativo |
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4/06/2014 |  Esiste un nesso di casualità fra stress ossidativo e la sindrome di Rett: questo il risultato di un studio condotto da un’equipe di 23 ricercatori internazionali e pubblicato sulla nota rivista scientifica “Neurobiology of Disease”. A contribuire allo studio i ricercatori del Neuromed, da anni impegnati nello studio dei meccanismi di questa malattia rara e progressiva che agisce sullo sviluppo neurologico e che colpisce quasi esclusivamente le bambine.
Grazie al impegno continuo dei ricercatori, dopo due anni di accurate indagini svolte in diversi centri di ricerca italiani, è stato possibile dimostrare che lo stress ossidativo precede e accompagna lo stato di malattia nel cervello dei topi oggetto dell’analisi. Lo studio è stato condotto su sette differenti modelli di topi affetti dall’equivalente sperimentale della sindrome di Rett, risultati che sui pazienti sarebbero stati impossibili da misurare. Lo stress ossidativo è un processo comune di malattia implicato in differenti condizioni che vanno dalle malattie neurodegenerative alle malattie infiammatorie e all'invecchiamento.
Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica "Neurobiology of Disease” ed è firmato da 23 ricercatori di Siena, Napoli, Pozzilli, Roma, Ferrara, Montpellier ed Edimburgo e apre la chiave a nuovi approcci terapeutici nella malattia.
“La sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente bambine anche al secondo anno di vita – spiega Maurizio D’Esposito Responsabile del laboratorio di Genome Research del CNR di Napoli e del Laboratorio di Genomica ed Epigenomica IRCCS NEUROMED. Questo disordine è causato nella stragrande maggioranza dei casi dal malfunzionamento di una proteina , MeCP2, espressa principalmente nel cervello dove regola finemente l’espressione ei geni. Dalla raccolta dei dati sui pazienti abbiamo intuito che poteva esserci un coinvolgimento tra alti livelli circolanti di molecole, gli isoprostani, indicatori di stress ossidativo, e la patogenesi della sindrome di Rett.
E’ così iniziata la nostra indagine su modelli animali che presentavano alterazioni simili alla sindrome oggetto del nostro studio. Abbiamo raccolto numerosissimi dati che forniscono la prova diretta del legame tra carenza di Mecp2, stress ossidativo e tale patologia. Il nostro studio indica che il danno ossidativo cerebrale è esistente già nello stadio pre-sintomatico e quindi suggerisce il coinvolgimento della proteina MeCP2 nella protezione del cervello dallo stress ossidativo.”
Quali i risvolti di questa ricerca? Qual è il secondo step?
Lo scopo principale è il chiarimento dei meccanismi molecolari della funzione del gene MECP2 e gli effetti del suo malfunzionamento. Tali studi sono imprescindibili per la formulazione di trattamenti farmacologici che, in tutto o almeno in parte, possano migliorare il livello di vita della bambine.
Link abstract: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24769161
Ricercatori che hanno contribuito allo studio:
De Felice , Floriana Della Ragione, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini, Alessandra Pecorelli, Lucia Ciccoli, Francesco Scalabrì, Federico Marracino, Michele Madonna, Giuseppe Belmonte, Laura Ricceri, Bianca De Filippis, Giovanni Laviola, Giuseppe Valacchi, Thierry Durand, Jean-Marie Galano, Camille Oger, Alexandre Guy, Valérie Bultel-Poncé, Jacky Guy, Stefania Filosa, Giuseppe Hayek, e Maurizio D'Esposito.
L’IRCCS Neuromed
L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Neuromed di Pozzilli (IS) rappresenta un punto di riferimento a livello italiano ed internazionale per la ricerca e la terapia nel campo delle malattie che colpiscono il sistema nervoso. Un centro in cui i medici, i ricercatori, il personale e gli stessi pazienti formano una alleanza rivolta a garantire il miglior livello di assistenza possibile e cure all’avanguardia, guidate degli sviluppi scientifici più avanzati.
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